Nadir Hastalıklar Araştırma Grubu

Eklenme Tarihi: 20 Ocak 2020, 09:50
Son Düzenleme Tarihi: 29 Ocak 2020, 12:53

Doç. Dr. Mahmut Çerkez Ergören
- Grup Lideri

Araştırmacılar: Prof. Dr. Munis Dündar (Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Türkiye), Dr. Matteo Bertelli (MAGI Group of Research, Diagnosis, Treatment Genetic and Rare Diseases, Italy), Doç. Dr. Umut Fahrioğlu (umut.fahrioglu@neu.edu.tr) , Bil. Uzm. Gülten Tuncel (gulten.tunceldereboylu@neu.edu.tr) , Bil. Uzm. Havva Çobanoğulları

Dünya popülasyonunun %6’sını yani yaklaşık 350 milyon insanı etkileyen ve toplumda görülme sıklıkları 2000 kişiden 1’inden daha az görülen, bu nedenle sağlık sektörünün yetersiz kalması ile ortak noktada bir araya gelen hastalıklara “Nadir Hastalıklar” denilmektedir. %80’i genetik kökenli ve %20’si çevresel kaynaklı olan veya nedeni bilinmeyen bu hastalıkların toplam sayısı 8000 kadardır.

Nadir hastalıklara sahip hastaların ve ailelerin yaşam kalitesi, doğru moleküler tanının yapılmamasından dolayı yanlış tanı ve hatalı tedavi riskiyle karşılaşmaktadır. Bu nedenle, nadir hastalıklar alanında özel olarak uzmanlaşmış hekimlere, klinik merkezlere ve tanı/ araştırma laboratuvarlarına ihtiyaç vardır. Uygun tedavilere ve kaliteli kişiselleştirilmiş sağlık hizmetlerine erişim sağlamak için hastalığın tüm yaşam perspektifi hakkında daha fazla bilgi gerekmektedir.

Yakın Doğu Üniversitesi DESAM Enstitüsü Nadir Hastalıklar Araştırma Grubu olarak, bu alana yönelik bilimsel ve klinik araştırmaların artırılmasına, var olan kaynakları kullanarak “yetim ilaçlar” olarak bilinen tedavi yöntemlerinin geliştirilmesine ve hastaların yaşam kalitesinin yükseltilmesine katkıda koymayı amaçlamaktadır.  Araştırma grubumuz, nadir hastalıklar ile ilgilenen bilim insanları ile bu konu ile ilgili hasta organizasyonları ve meslek örgütleri ve dernekleri aynı çatı altında toplamayı hedeflemektedir. Bu yapılanma ile Kuzey Kıbrıs için büyük bir eksiklik olan akademik bilgi birikiminin oluşturulması, konuyla ilgili araştırmalar yapılması, Kıbrıs adasına özgü nadir hastalıkların ve bunlara neden olan gen varyasyonlarının belirlenmesi, hasta ve yakınları için disiplinler arası hizmet ağlarının koordine edilmesi, araştırmacılar için çok disiplinli bilimsel aktivitelerin yapılabilmesini sağlamaktadır.